Compte rendu de la conférence du 5 janvier, cnam :
université de tous les savoirs

L'origine de l'homme à partir des chromosomes
par Bernard Dutrillaux

La cytogénétique est la science de la compréhension des chromosomes. La construction du caryotype d'un individu nécessite l'isolement des chromosomes d'une cellule, la prise d'une photographie puis de la découpe de celle-ci pour placer les chromosomes de chaque paire côte à côte [Figure 1 : caryotype humain, © CNRS].

Les primates comprennent les simiens (les singes et l'homme) et les prosimiens (dont les lémuriens de Madagascar). La construction des caryotypes des voisins de l'homme (gorille, orang-outang, chimpanzé…) montre que nous partageons des chromosomes avec eux ainsi même si des différences ou remaniements sont apparus au cours de l'évolution pour certains chromosomes [Figure 2 : mutations reverses et convergentes].

L'observation des chromosomes fait appel à deux types de techniques. La première, datant des années 70, fait utilise à des bandes sombres et claires sur les chromosomes. Il existe ainsi environ 1000 structures très conservées dont le positionnement sur les chromosomes est étudié. La deuxième technique de peinture chromosomique ou immunofluorescence permet un marquage fluorescent [Figure 3 : marquage par immunofluorescence].

Les chromosomes identiques parmi différentes espèces proviennent sûrement de l'ancêtre commun de ces espèces. Il est donc possible de reconstituer un caryotype de cet ancêtre. La comparaison les reconstituions des différentes groupes (par exemple des carnivores et des primates) met en évidence des ressemblances correspondant à une origine lointaine unique.

L'étude des remaniements de chacun des chromosomes de différentes espèces permet de les ordonner chronologiquement et ainsi de créer un arbre phylogénétique dichotomiques [Figure 4 : reconstitution de la phylogénie]. L'homme et plusieurs singes ont ainsi été comparés [Figure 5 : comparaison homme, orang-outang, gorille et chimpanzé]. Cependant, la comparaison des arbres phylogénétique réalisés à partir de chaque chromosome prouve que l'évolution n'a pas eu lieu de manière dichotomique [Figure 6 : schémas synthétiques de l'évolution chromosomique].

La compilation de tous les résultats obtenus en cytogénétique sur les primates permet l'obtention d'un schéma général qui est en accord avec la systématique classique. [Figure 7 schéma général de l'évolution des primates].

Certains remaniements chromosomiques présentent une certaine fragilité chez l'homme. Ainsi, le chromosome 21 n'est séparé du chromosome 3 que très récemment dans l'évolution. [Figure 8 : évolution à partir des chromosomes ancestraux euthériens] Chez certains individus, ces deux chromosomes peuvent parfois se raccrocher. Lors de la formation des gamètes ou cellules sexuelles, deux exemplaires du chromosome 21 peuvent être présents, un libre et un accroché. C'est ainsi que la trisomie 21 ou mongolisme apparaît dans la descendance [Figure 9 : différentes ségrégations méiotiques d'une translocation 21-D].